Badania przesiewowe noworodków to jeden z najważniejszych elementów opieki medycznej nad dzieckiem w pierwszych dniach jego życia. Ich głównym celem jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i wdrożenie odpowiedniego leczenia jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Dzięki temu możliwe jest uniknięcie ciężkiego upośledzenia umysłowego, niepełnosprawności czy nawet zgonu.
W Polsce program badań przesiewowych noworodków realizowany jest w ramach opieki refundowanej przez Ministerstwo Zdrowia, co oznacza, że każde dziecko ma zapewniony bezpłatny dostęp do tych niezwykle istotnych testów.
Spis treści
Badanie przesiewowe – co to?
Badanie przesiewowe to rodzaj testu diagnostycznego, który wykonuje się u osób bez objawów choroby, w celu wykrycia jej na bardzo wczesnym etapie. W przypadku noworodków, testy te mają za zadanie wykryć choroby wrodzone, których objawy mogą pojawić się dopiero po kilku tygodniach, miesiącach lub nawet latach.
W odróżnieniu od klasycznej diagnostyki, badania przesiewowe są przeprowadzane u wszystkich noworodków – niezależnie od czynników ryzyka czy dodatniego wywiadu rodzinnego. Dzięki nim można szybko zidentyfikować dzieci wymagające dalszych badań i leczenia.
Badania przesiewowe – jak się wykonuje?
Badania przesiewowe – jak się wykonuje? To pytanie zadaje sobie wielu świeżo upieczonych rodziców. Procedura jest prosta, bezpieczna i krótka. Zazwyczaj odbywa się na oddziale noworodkowym, w drugiej dobie życia noworodka (czyli pomiędzy 48. a 72. godziną).
Najczęściej stosuje się:
- Pobranie krwi z pięty – kilka kropli krwi nanosi się na specjalną bibułę testową. To właśnie z tej próbki wykonywana jest analiza laboratoryjna.
- Przesiewowe badanie słuchu – wykorzystuje się tzw. otoemisje akustyczne lub pomiar sygnałów z pnia mózgu, by ocenić funkcjonowanie komórek słuchowych.
- Test pulsoksymetryczny – pozwala na wykrycie niektórych wad serca.
Wszystkie te badania są całkowicie bezpieczne i nie powodują trwałego dyskomfortu u dziecka.
Badania przesiewowe noworodka – jakie choroby są wykrywane?
W Polsce badania przesiewowe noworodków wykonywane są w kierunku ponad 30 chorób wrodzonych, w tym wielu rzadkich, ale groźnych jednostek. Oto niektóre z nich:
- Wrodzona niedoczynność tarczycy – związana z niedoborem hormonów tarczycy, może prowadzić do upośledzenia rozwoju umysłowego i zahamowania wzrostu.
- Fenyloketonuria – bez leczenia powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe.
- Mukowiscydoza – choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – może prowadzić do postępującego osłabienia mięśni i niewydolności oddechowej.
- Wrodzony przerost nadnerczy (w tym wrodzony przerost kory nadnerczy) – może skutkować zagrażającym życiu odwodnieniem.
- Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych
- Deficyt biotynidazy
- Wrodzona wada metabolizmu biotyny
- Inne wrodzone wady metabolizmu, zaburzenia genetyczne i choroby metaboliczne
Wczesne wykrycie tych chorób umożliwia wdrożenie leczenia i zapewnia prawidłowy rozwój dziecka.
Badania przesiewowe noworodka – do powtórki. Czy to oznacza coś złego?
Badania przesiewowe noworodka do powtórki mogą budzić niepokój wśród rodziców. Warto jednak zaznaczyć, że ponowne badanie nie musi oznaczać, że dziecko jest chore.
Najczęstsze przyczyny konieczności powtórzenia testów:
- Nieprawidłowe pobranie próbki – np. zbyt mała ilość krwi.
- Zanieczyszczenie próbki mlekiem lub innymi substancjami.
- Niejednoznaczny wynik lub wynik na pograniczu normy.
W takich sytuacjach rodzice otrzymują list polecony z informacją o konieczności zgłoszenia się do wytypowanej przychodni specjalistycznej lub szpitala. Powtórzenie badania pozwala uzyskać wiarygodny wynik i upewnić się co do stanu zdrowia dziecka.
Kiedy i gdzie są wyniki badania przesiewowego dla noworodków?
Wyniki badań przesiewowych dostępne są zazwyczaj w ciągu kilku tygodni od urodzenia dziecka. Zostają one wpisane do książeczki zdrowia dziecka, a w przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości, rodzice zostają powiadomieni.
Gdzie sprawdzić wyniki?
- Zwykle rodzice nie otrzymują wyników, jeśli wszystko jest w porządku.
- W razie potrzeby powtórki lub dalszych badań – kontaktuje się z nimi odpowiednia placówka.
- W niektórych województwach dostępny jest również system online lub telefoniczny.
Badania przesiewowe noworodków – gdzie wyniki? W razie wątpliwości najlepiej skontaktować się z położną, lekarzem rodzinnym lub oddziałem, na którym dziecko przyszło na świat.
Dlaczego badania przesiewowe są tak ważne?
Badania przesiewowe noworodków w Polsce mają kluczowe znaczenie dla zdrowia dziecka. Pozwalają na szybkie wykrycie chorób, których objawy w innym przypadku pojawiłyby się zbyt późno, by uniknąć powikłań.
Brak leczenia wielu z tych chorób może prowadzić do:
- Nieprawidłowego rozwoju
- Upośledzenia umysłowego
- Zagrożenia życia
- Dalszego pogorszenia stanu zdrowia
W naszej populacji niektóre choroby są rzadkie, ale możliwe do wykrycia dzięki przesiewowi. Rządowy program badań przesiewowych jest ogromnym krokiem w stronę profilaktyki i ochrony zdrowia noworodków.
Badania przesiewowe noworodków to jedno z najważniejszych działań medycyny zapobiegawczej. Dzięki nim możliwe jest wczesne leczenie, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. Choć czasem wynik badania może budzić niepokój, należy pamiętać, że wiele wezwań do powtórki wynika z przyczyn technicznych.
Należy pamiętać, że badanie zostaje zakończone dopiero po wykonaniu analizy próbki i ewentualnej konsultacji z lekarzem. W pierwszych tygodniach życia dziecka warto śledzić informacje o wynikach i – jeśli zachodzi taka potrzeba – zgłosić się do dalszych badań. To inwestycja w przyszłość dziecka – jego zdrowie, rozwój i życie.
